Un estudio liderado por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí y publicado en Nature Medicine analiza datos genómicos de más de 15 000 personas latinoamericanas y concluye que la mayoría de los genes asociados al autismo coinciden entre distintos orígenes ancestrales.

La muestra incluye aproximadamente 4 700 personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista y combina secuenciación del exoma y del genoma para ampliar el conocimiento más allá de los grupos de ascendencia europea.

Los investigadores examinaron más de 18 000 genes en busca de variantes codificantes raras y deletéreas, que suelen tener implicaciones clínicas relevantes.

Encontraron una sobrerrepresentación de estas variantes en personas con autismo y detectaron 35 genes fuertemente asociados al trastorno en participantes latinoamericanos; esos genes se solapan con los ya identificados en estudios de ascendencia europea, lo que apunta a una arquitectura genética compartida.

Según el autor principal, Joseph D. Buxbaum, “la biología subyacente al autismo es universal”, y los resultados refuerzan la necesidad de incluir poblaciones diversas en la investigación genética para mejorar diagnósticos y reducir desigualdades en salud.

El trabajo aparece referenciado en Nature Medicine (doi: 10.1038/s41591-026-04228-6).

implicaciones para la investigación y el diagnóstico

El estudio también analiza las métricas usadas para valorar la conservación evolutiva de los genes, herramientas que ayudan a priorizar variantes en análisis clínicos.

Los autores advierten que esas métricas, derivadas mayoritariamente de datos europeos, pueden sobreestimar la conservación general, especialmente en genes menos conservados; ampliar la secuenciación a poblaciones diversas mejoraría esas medidas y la precisión de las pruebas genéticas clínicas.

Además de apoyar una base biológica común del autismo, la investigación distingue perfiles genéticos asociados a la edad de diagnóstico y reafirma que la inclusión de poblaciones latinoamericanas —caracterizadas por ascendencia mixta indígena, africana y europea— permite refinar asociaciones entre genes y enfermedad.

Los autores concluyen que la medicina genómica será más justa y efectiva si la diversidad ancestral está mejor representada en los estudios.

Nota de Transparencia

Este artículo fue generada con IA, a partir de información del Servicio de Información y Noticias Científicas, SINC.

El contenido final fue revisado por un miembro del equipo de redacción del Diario Occidente.

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