Más de 7.000 patologías raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, pero solo el 5 % cuenta con algún tratamiento.

Con esa realidad como telón de fondo, el químico David Liu, del Instituto Broad de Cambridge (EE UU), ha presentado PERT, una estrategia de edición genética “agnóstica a la enfermedad” capaz de revertir mutaciones sin sentido, responsables de un tercio de estos trastornos.

Tradicionalmente, cada terapia de edición de ADN se diseña para una mutación concreta, lo que implica años de desarrollo y costes multimillonarios.

Además, las empresas deben decidir a qué pacientes dedican sus recursos, dejando a miles sin opción de tratamiento. PERT pretende acabar con ese cuello de botella, ofreciendo un mismo fármaco que actúe sobre cualquier gen afectado por un codón de terminación prematuro.

Hasta la fecha, Liu y su equipo han demostrado con éxito la capacidad de PERT de ‘saltarse’ los stops prematuros en cuatro enfermedades muy distintas: Tay-Sachs, Batten, Niemann-Pick y el síndrome de Hurler. En las células humanas, todas ellas recuperan la producción completa de la proteína, y en ratones con Hurler se observó también una mejora clara. Los resultados acaban de publicarse en la revista Nature.

La estrategia

PERT funciona instalando de forma permanente en el genoma una pequeña molécula de ARN de transferencia modificada mediante prime editing.

Este sistema corrige la ‘gramática’ de la traducción proteica, reemplazando el codón de parada prematuro por uno que permite continuar la lectura hasta el final de la receta genética.

Con la audacia que su nombre implica en inglés, PERT (prime editing-mediated readthrough of premature termination codons) representa un salto cualitativo en la lucha contra las enfermedades genéticas, pero su aplicación clínica requerirá aún años de investigación y ensayos.

Aun así, marca un hito: la promesa de una medicina más accesible, escalable y capaz de abarcar múltiples condiciones con un único desarrollo.

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