Cali, abril 19 de 2021. Actualizado:

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El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes

Más de 60 mil personas sufren enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Aunque la definición epidemiologia de una enfermedad como «huérfana», con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como «huérfana» debe afectar a un número muy limitado de personas.

Para la Unión Europea una enfermedad es huérfana cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, es cuando la padecen menos de 200.000 personas.

De acuerdo a la doctora Lina Moreno, Directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle y Líder del programa de Enfermedades Huérfanas y genetista de Medicarte, quien ha conocido y atendido a más de 5 mil pacientes con EH en estos 15 años de experiencia, en Colombia, «lo más difícil ha sido la dificultad para la confirmación diagnóstica, asociado a la falta de disponibilidad para todos los casos de opciones de tratamientos oportunos, integrales, continuos, de calidad y suficiencia de atención integral para el paciente y su familia.

Seguimos trabajando por romper las barreras que aún existen en nuestro país y lograr una concientización y educación a los diferentes actores del sistema de salud.»

Enfermedades Raras y COVID-19
El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras. La EURODIS, es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 949 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 73 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades, realizó durante el año 2020 varias encuestas con la finalidad de conocer el impacto del COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.
De estas encuestas se deprenden datos muy relevantes que denotan, por ejemplo:

– 83% de los pacientes tuvieron algún tipo de disrupción en sus tratamientos o cuidados médicos.

– 6 de cada 10 pacientes no han tenido acceso a Test de Diagnósticos de sangre o de imágenes durante la pandemia de COVID-19.

– 8 de cada 10 tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas como la fisioterapia.

– 7 de cada 10 tuvieron que suspender consultas médicas.

Todo lo anterior impacta de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, por lo que urge establecer propuestas para garantizar que este grupo de pacientes tengan posibilidad de tener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento y controles adecuados como grupo de pacientes prioritarios durante la pandemia de COVID-19.

Algunas enfermedades raras
Pfizer te da a conocer algunas de estas enfermedades para que dejen de ser olvidadas o desatendidas.

AMILOIDOSIS, UNA ENFERMEDAD DE CUIDADO: La doctora Clara Saldarriaga, especialista en cardiología e insuficiencia cardiaca da una guía para reconocer la Amiloidosis, pese a que no existe con certeza el número de pacientes en Colombia con esta enfermedad, pues es una patología que con frecuencia no se diagnostica. La especialista hace un llamado a no perder la esperanza porque gracias a la evolución de la ciencia ya existen alternativas de tratamiento.

¿Qué es la Amiloidosis?
RTA. La amiloidosis es una enfermedad que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por el depósito de cantidades anormales de una proteína llamada amiloide en órganos como el corazón, el riñón y el hígado. Puede ocurrir como consecuencia de otra enfermedad como el mieloma múltiple, la artritis, el lupus, o aislada cuando existen alteraciones en la degradación de una sustancia que normalmente produce el hígado (amiloidosis por transtiretina).

¿Cuáles son las principales barreras o retos a los que se enfrentan los pacientes con Amiloidosis?
RTA. El diagnóstico tardío es el mayor problema que enfrentan los pacientes porque al ser una enfermedad que afecta varios órganos con frecuencia pasa desapercibida, los médicos no piensan en esta patología hasta que los pacientes están en una fase muy avanzada de la enfermedad.

¿Cuánto tiempo puede transcurrir desde que hay sospecha de la presencia de la enfermedad hasta su diagnóstico?
RTA. El diagnóstico ocurre de manera tardía en todo el mundo, con tiempos que pueden variar desde 7 meses hasta 3 años según los reportes de otras partes del mundo y esto no debería suceder porque la enfermedad se puede tratar si se diagnostica cuando está en su fase inicial.

¿Cuáles son los signos o síntomas característicos de la enfermedad? ¿Puede ser esta la causa de aparición de otras enfermedades físicas o emocionales?
RTA. Los pacientes consultan por fatiga, dificultad para respirar, calambres en las piernas y los brazos, problemas de la columna donde se estrechan los discos vertebrales y se comprimen los nervios, disminución de la audición, desmayos y taquicardia. El diagnóstico tardío de la enfermedad hace que estos pacientes con frecuencia presenten síntomas emocionales como la depresión, al no encontrar mejoría de sus síntomas y por no tener un diagnóstico claro. Esta enfermedad puede causar otras enfermedades como la insuficiencia cardiaca y la insuficiencia renal.

SÍNDROME DE TURNER (ST) Y SÍNDROME DE PRADER WILLI (SPW), APRENDA A RECONOCERLOS
La doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra advierte que son muchas las barreras de acceso que tienen los pacientes con enfermedades huérfanas, siendo el caso de ST y SPW, donde la presentación es tan baja que es muy difícil encontrar personal experto con el conocimiento y manejo de estas condiciones.

La especialista explica que el Síndrome de Prader Willi, SPW, es una alteración genética que se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Y para el caso de Síndrome de Turner, ST, el trastorno cromosómico se presenta cuando falta uno de los cromosomas X en las niñas.

¿Cuánto tiempo puede transcurrir desde que hay sospecha de la presencia de ST hasta su diagnóstico?
RTA. Para niñas con ST el diagnóstico más frecuente hoy en día es entre los 5 y 7 años. Hace 20 años probablemente el diagnóstico era más tardío, sobre los 13 – 14 años porque estas niñas no empezaban espontáneamente su pubertad. Hay un grupo muy pequeño de niñas con ST que terminan diagnosticándose en su etapa reproductiva por no lograr quedar en embarazo. No todas las niñas tienen el mismo grado de penetrancia de la enfermedad, pues algunos síntomas son más específicos en unas que en otras, es por esto por lo que algunas pacientes se diagnostican hasta la etapa adulta.

¿Cuáles son los signos o síntomas característicos del SPW?
RTA. En SPW el espectro de diagnóstico puede ser mucho más tardío. Lo más característico de estos niños es que al momento de nacer presenten problemas de bajo tono muscular y tienen problemas para succionar sus alimentos; sin embargo, no es frecuente que sólo con esto se haga el diagnóstico.

La condición se empieza a sospechar cuando los niños presentan obesidad, pues generalmente tienen una compulsión por comer que es bastante llamativa. En algunos casos se pueden presentar problemas de aprendizaje, porque pueden cursar con un déficit cognitivo de leve a moderado. A esto se suman características físicas en la cara, manos, genitales, entre otras partes del cuerpo.

ACROMEGALIA, SIN LÍMITES DE CRECIMIENTO
El doctor Alejandro Román-González, especialista en endocrinología clínica y metabolismo, llama la atención sobre la Acromegalia, una enfermedad causada generalmente por un tumor en la pituitaria, lo que produce un exceso de hormona de crecimiento. El especialista señala que pueden transcurrir entre 5 a 10 años para que se diagnostique la enfermedad.

¿Cuáles son las principales barreras o retos a los que se enfrentan los pacientes con Acromegalia?
RTA. La principal barrera es la dificultad en reconocer los síntomas tempranamente. Esto conduce a un diagnóstico tardío. Otra dificultad es acceder a centros especializados en el manejo de la enfermedad y un seguimiento continuo.

¿Cuáles son los signos o síntomas característicos de la enfermedad? ¿Puede ser esta la causa de aparición de otras enfermedades físicas o emocionales?
RTA. Los síntomas de la enfermedad son dolor articular por crecimiento anormal de las articulaciones. La cara, la lengua, la nariz, los labios pueden cambiar y volverse más grandes. Sin embargo, estos cambios son muy lentos y son difíciles de notar. Asociado a esto puede presentarse dolor de cabeza y pérdida de la visión. Otros síntomas son exceso en la sudoración, cambios en la voz, fatiga y apnea del sueño. Todos estos síntomas se asocian con depresión y ansiedad.

Consejos o recomendaciones para las personas que tienen Acromegalia u otra enfermedad rara
RTA. Buscar un centro de experiencia para el manejo de su enfermedad y establecer una muy buena relación con sus médicos, expresar las inquietudes y miedos. Adicionalmente en toda enfermedad rara es esencial conocer su enfermedad y mantener un estilo de vida activo y sano con buena alimentación y ejercicio diario.

Púrpura Trombocitopénica Trombótica, una enfermedad ultra huérfana de alta mortalidad
Después de 10 años de haberse logrado la Ley 1392 de 2010, normatividad que acoge a los pacientes de enfermedades huérfanas, se han conseguido avances en el país, pero aún existe un compromiso importante para mejorar el diagnostico oportuno de estas patologías.

Así lo declara Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – Funcolefh, “si hace 20 años cuando mi hijo murió sin un diagnóstico oportuno de su enfermedad me hubieran preguntado cómo estamos en Colombia, hubiera dicho que no había nada. Hoy puedo decir que el país tiene una protección social que es maravillosa. Sin embargo, en materia de enfermedades huérfanas aún tenemos el gran reto de avanzar hacia el diagnóstico oportuno”.

En Colombia, a través de la Fundación, se han identificado a 16 personas que sufren de Púrpura Trombocitopénica Trombótica, una enfermedad rara con una baja prevalencia e incidencia que se caracteriza por la obstrucción de los vasos sanguíneos más pequeños y, en consecuencia, con la disminución de plaquetas, glóbulos rojos y el daño en los órganos y tejidos que producen mayores complicaciones a largo plazo.

Es reconocida a nivel mundial como una enfermedad ultra huérfana, con muy bajas tasas de diagnóstico, lo que conlleva a que la mayoría de los pacientes mueran por falta de tratamiento. “Los pacientes de PTT llegan muchas veces directamente a urgencias y los médicos no tienen claridad sobre estas enfermedades y su evolución”, advierte Herrera.

La incidencia anual estimada de la enfermedad es de 1/250.000 a 1/1.000.000 a nivel mundial y representa aproximadamente el 95% de todos los casos, mientras que el 5% restante se manifiesta de forma congénita.

En el caso de Colombia, se tienen reportes de casos aislados en donde se establece que es necesario el conocimiento y la sospecha de esta condición. Según Martha, el mayor problema es hacer que una EPS logre identificar a estos pacientes que suelen ser únicos y tienen una prevalencia en el país igual o menor a 1 persona por cada 5 mil.

“Todas las enfermedades huérfanas han existido desde siempre, pero el desarrollo de nuevas tecnologías y el avance de la ciencia nos ha permitido identificar con mayor precisión estas enfermedades. Es importante pensar cuántos pacientes se pueden estar perdiendo en una infinidad de afecciones crónicas, por eso, desde Funcolefh los invitamos a todos a pensar en enfermedades huérfanas, porque juntos, somos más”, agrega Martha.

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